La Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità (SIMGePeD) è stata fondata nel settembre 2006 da pediatri, genetisti, neuropsichiatri infantili e responsabili di associazioni di familiari.

Ambito di interesse sono le malattie genetiche dell’età evolutiva e disabilità congenite, in particolare di quelle condizioni ad elevata complessità assistenziale.

Si tratta di circa 3.000 condizioni diverse, tutte rare, che rientrano nei campi delle sindromi cromosomiche, sindromi polimorformative, malattie neurologiche, malattie muscolari e malattie metaboliche dell’età evolutiva.

La SIMGePeD è convinta che ogni bambino, a prescindere dalla sua specifica condizione bio-medica, culturale ed economica abbia il diritto di: essere assistito da professionisti specialisti dell’età evolutiva; poter contare su idonei interventi di promozione della sua salute, di prevenzione terziaria e di raggiungimento della migliore qualità di vita possibile.

Obiettivi della Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità sono:

• promuovere la salute e il benessere globale del bambino e della sua famiglia, in vista di una vita da adulto la più autonoma e felice possibile, compatibilmente con le sue problematiche biomediche;
• promuovere la realizzazione di reti operative tra i diversi professionisti e tra le diverse associazioni di familiari che si occupano di ambiti identici o simili;
• promuovere la ricerca di base, clinica (es.: correlazione genotipo-fenotipo; valutazione dei trattamenti disponibili; valutazione della qualità di vita delle persone con disabilità complesse e loro famiglie) e di sanità pubblica, la formazione dei giovani medici e la formazione continua, anche a distanza, delle varie categorie professionali coinvolte nello stesso ambito, l’ottimizzazione dell’assistenza, promuovendo modelli operativi condivisi e valutabili a distanza delle varie categorie professionali coinvolte nello stesso ambito.

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